Milí rodičia, pokiaľ sa Vaše dieťatko narodilo len s diagnózou PEC, tento príbeh ani nečítajte. Maťkove PECky sú súčasťou oveľa komplexnejšej diagnózy, pri ktorej liečba PEC je zdĺhava a nie tak úspešná ako pri čistých PEC. Na stránke nájdete množstvo príbehov detí s PEC, ktorých liečba ak je vedená od začiatku správne, nie je beh na dlhé trate ako liečba PECiek pri Maťovej diagnóze. Náš príbeh sa začal v novembri 2005, keď sa nám po mojom bezproblémovom tehotenstve narodil druhý syn Maťko s ťažkými, rigidnými PEC (prvý syn je zdravý). Pri ultrazvuku (nie 3D) počas tehotenstva lekár PEC nediagnostikoval.
Hneď na začiatku chcem napísať že náš príbeh je „trošku“ iný ako u väčšiny detí s PEC , nie je to vzorový príklad „čistých“ PEC. Maťkove PEC-ky sú len súčasťou hlavnej diagnózy potvrdenej geneticky v Maťkových troch rokoch a tá znie: diastrofická dysplázia (skeletová dysplázia – postihnutie všetkých kĺbov).
Na to, že nepôjde o čisté PEC, poukazoval od začiatku fakt, že nožičky zle reagovali na sadrovanie a po každej operácii opätovne nastala recidíva a aj to, že v dvoch rokoch sa k tomu pridala obojstranná dysplázia bedrového kĺbu. Pri narodení a aj neskôr pri kontrolách boli bedrové kĺby do dvoch rokov v poriadku. Prinútilo to nás aj lekárov pátrať po inej diagnóze, akou je PEC.
Maťkove údaje po narodení: hmotnosť 3800 g, dĺžka 52 cm.
Myslím, že písať tu o tom, ako mi Maťka priniesli prvýkrát cca 12 hodín po pôrode (sekcia), ako mi sestrička ukázala jeho „hokejky“ so slovami „tak sa Vám narodil…“, o tom, ako nám nik v pôrodnici o PEC nič nevysvetlil … nemá už dnes význam.
Nedá mi ale neopísať prvú korekciu nožičiek miestnym ortopédom v NsP Myjava. Ten sa snažil nožičky korigovať do správneho postavenia obtočením kancelárskej lepiacej pásky okolo chodidiel, pásku na druhý deň strhol a dal novú. Odporučil nás na odborníkov v BA alebo v MT so slovami, že máme čas začať sadrovať nôžky aj o mesiac. Na otázku, či bude Maťko chodiť, odpovedal, že deti chodia aj s takými nôžkami. Nuž, nebolo mi veľmi do spevu, keď som si chôdzu na takých nožičkách predstavila!
Hneď po prepustení z pôrodnice sme šli na Kramáre, kde sa nás ujala Dr. Sameková. Prvé sadry (nie podľa Ponsetiho) Maťko dostal 10 dní po narodení. Pri prvom vyšetrení bolo urobené aj sono koxov, tie boli vtedy v poriadku. Presadrovania sa realizovali 6x v týždňových intervaloch, potom o 10 dní, o 14 dní.
Keď mal Maťko štyri mesiace a stále pretrvávalo zlé postavenie oboch nôh, išli sme na konzultáciu do Žiliny, kde sa MUDr. Popluhár opýtal, či tie nohy boli vôbec sadrované! Hospitalizovali nás v ZA a sadry (nie podľa Ponsetiho) boli nakladané každý druhý deň. Pre kožnú reakciu na sadru (kožný výsyp nôh a následne celého tela) bolo sadrovanie prerušené. Nasledovala liečba ekzému (hlavne v mieste kontaktu so sadrou). Žilina na chvíľu rozdelila našu rodinu: muž bol so staršími synom doma v Pezinku, ja s Maťkom v prenajatom byte v Žiline. Bolo to deprimujúce, hrozné a náročné.
Hoci sme v tom čase sadry nemali, stále nás nikto, ani ortopéd, rehabilitačná pracovníčka na oddelení ortopédie, neurológ ani detská lekárka, nepoučil o tom, ako treba s nožičkami cvičiť. Oveľa neskôr sme sa dozvedeli aj fakt, že s nôžkami sme mali začať cvičiť hneď po narodení – existuje napr. cvik z Vojtovky, ktorý sa dá cvičiť aj so sadrou.
Nasledovali tri mesiace pravidelného nakladania sadry v ZA, približne v týždňových intervaloch. Pred každým sadrovaním boli nohy kvôli ekzému ošetrené na kožnom oddelení – masť, obväz – čo komplikovalo celý priebeh sadrovania a manipulácie s nohou pri sadrovaní.
Celá rodina sme nedočkavo čakali na termín operácie. Od začiatku všetci tvrdili, že ide o ťažké, rigidné PEC a je teda nevyhnutné korigovať nohy operačne. Naivne sme dúfali, že po operácii skončí ten hrozný proces sadrovania a že nôžky budú OK. Operácia McKay oboch nožičiek (ľavá v 7. mesiaci, pravá v 8,5 mesiaci – nôžky boli veľmi malé, bacuľaté – nie príliš vhodné na operáciu) sme absolvovali u primára Popluhára v Žiline. 6 týždňov po operáciách sa uskutočnilo presadrovanie v narkóze, nôžky sa vytočili ešte viac smerom von. Sadry na každej nôžke mal Maťko 12 týždňov. Nasledovali plastové ortézy, rehabilitačný pobyt v Dunajskej Lužnej (www.tetis.sk – LTV podľa Vojtu, pasívne vyťahovanie skrátených svalových skupín, redresné masáže dolných končatín, Lavatherm, Bioptron), následne rehabilitácia podľa Vojtu doma.
Pri kontrole v ZA vo veku jedného roka a dvoch mesiacov pán primár skonštatoval, že stav recidivuje a je nutná reoperácia oboch nôh. Druhé operácie podľa McKay-a sa uskutočnili, keď mal Maťko rok a 2,5 mesiaca, pri druhej rok a 5,5 mesiaca.
Po týchto reoperáciách bolo postavenie nožičiek zlepšené, pretrvávala mierna varozita prednej nožičky. Nasledovali opäť plastové ortézy, rehabilitačný pobyt v Dunajskej Lužnej (Vojta), v Kováčovej (LTV nie podľa Vojtu). Vojtovku sme cvičili teda od Maťových 10-tich mesiacov do veku cca 2 rokov.
Vo veku rok a 11 mesiacov sme sa vďaka Dominikovmu príbehu, uverejnenom v časopise Dieťa dozvedeli o Ponsetiho prístupe k liečbe PEC a prostredníctvom prof. Ponsetiho sme si dohodli konzultáciu u Dr. Radlera vo Viedni. Tu boli urobené po prvýkrát RTG snímky nožičiek a nasledovala sadrová redresia podľa Ponsetiho (3-4 sadry???). Boli naordinované plastové dlahy (z tvrdého plastu), ktoré spočiatku Maťo (v tom čase už chodiaci) nosil 22 hodín denne. Už v tom čase aj Dr. Radler uvažoval o operácii pravej, horšej nohy v neskoršom veku. Topánky na tyči sme nikdy nenosili.
Po sadrovaní vo Viedni skonštatoval pri kontrole prim. Popluhár podstatné zlepšenie nálezu na chodidlách, chodidlá hodnotil ako uvoľnenejšie s ortográdnejším postavením. V správe skonštatoval tiež, že rozhodne je vidieť pozitívny efekt v liečbe.
O cca tri mesiace začala ale pravá noha opäť mierne recidivovať, čoho prejavom bol fakt, že čas nosenia plastovej ortézy sa skracoval (Maťko plakal v noci, bez ortézy spal celú noc). Lekári (aj Dr. Radler) odporúčali ďalšiu operáciu odďaľovať, ak sa nález nebude zhoršovať.
V tom čase nosil Maťko na odporučenie slovenského ortopéda ortopedickú obuv šitú na mieru a plastové ortézy na spanie. Ako sa nôžky ale zhoršovali, rapídne sa skracoval čas nosenia ortéz.
Vo veku 2,5 roka sa Maťko začal sťažovať na bolesti kolien, objavila sa kontraktúra adduktorov. Bolo urobené sono koxov, ktoré ukázalo prítomnosť dysplázie oboch bedrových kĺbov s vývojom coxa vara. Bolesti kolena teda šli z bedrového kĺbu. Pritom posledné RTG snímky bedrových kľbov (robené na náš vlastný podnet vo veku 2 roky – lekári vtedy už bedrové kĺby nesledovali, keďže boli v poriadku pri narodení) nepoukazovali na žiaden problém s koxami, čo skonštatoval ako prim. Popluhár tak aj Dr. Radler.
Nasledoval celý rad vyšetrení s cieľom odhaliť novú DG: neurologické, genetické, metabolické (lekári vo Viedni vyslovili podozrenie na mukopolysacharidózu – neliečiteľné ochorenie s veľmi progresívnym priebehom končiace smrťou – tá sa našťastie vylúčila lekarkou, ktorú vybavil Dr. Radler, lebo na Kramároch sme sa výsledkov z metabolických vyšetrení nedočkali), reumatologické, MRI chrbtice (lumbálna lordóza, stavec L1 posunutý, hemivertebra L1), sono vnútorných orgánov.
To s PEC ako takými priamo nesúviselo (ale s celkovou DG áno) bol fakt, že cca mesiac po narodení sa vonkajšie ušnice naliali neznámou tekutinou (tumorózny útvar na ušniciach) – následne bola v narkózach opakovane robená punkcia. Záver: lymphangióm. Naliatie ušníc tekutinou sa už neskôr neopakovalo.
Až konzultácia u doc. Baxovej (genetička v Prahe) nás posunula bližšie k celkovej DG. Tá na základe klinického prejavu vyslovila predbežný záver, že ide o skeletovú dyspláziu – diastrofickú dyspláziu. Táto bola geneticky potvrdená (po analýze DNA) firmou MedGene v BA. Vlastne treba hovoriť o šťastí, že sa vôbec podarilo určiť presný typ kostnej dysplázie, lebo je veľa druhov a len dlhoročná prax pani docentky s deťmi s podobným problémami pomohla jej presne nasmerovať genetické vyšetrenie na gén, ktorého mutácia spôsobuje práve diastrofickú dyspláziu. O prejavoch, prognózach pri tejto DG sa rozpisovať nebudem, ak niektorí rodičia prejavia záujem o tieto informácie, rada ich poskytnem. Vzhľadom na štatistiky tohto ochorenia (1:100 000 novonarodených detí) nie je veľký predpoklad, že na tejto stránke pribudnú deti s týmto ochorením.
Vo veku 4 rokov Maťko absolvoval vo Viedni u Dr. Radlera korekciu oboch PECiek súčasne pomocou Taylorovho fixátora. Fixátory mal na nôžkach cca 3 mesiace, denne sme ich sami doma nastavovali, čistili rany spôsobené drôtikmi a titánovými tyčkami prechádzajúcimi nohami. Liečba bola bolestivá, Maťko bral silné lieky proti bolesti, viackrát pre zápaly rán boli nasadené antibiotiká. Raz počas liečby bola urobená úprava fixátorov v narkóze. Kontroly vo Viedni sme v tom čase absolvovali v týždenných intervaloch, kde doktor vždy na základe RTG snímkov počítačom naplánoval nastavovanie fixátorov na ďalší týždeň. Po konečnom zložení fixátorov doktor naložil ešte na mesiac sadry. Nôžky sa krásne skorigovali aj keď musím skonštatovať, že “vďaka” operáciám McKay už nôžky ostali síce rovné, ale tuhé a pohyblivosť v členku je minimálna. Počas týchto narkóz vložil ešte doktor Maťkovi do oboch kolien platničky na korekciu x-ového postavenia nožičiek. Tie má Maťko vždy v kolienkach cca 1 rok, následne sú v narkóze vybrané a vždy pri zhoršení postavenie nôh do X v dôsledku rastu opakovane vkladané do rastových štrbín v kolenách.
Dnes má Maťko 6 rokov, PECky len minimálne po OP fixátormi zrecidivovali, liečime sa už len u Dr. Radlera. Ten nevylučuje operáciu PEC (žiaľ už bude potrebný zásah do kostí), opakovane sa bude (asi až do ukončenia rastu) korigovať x-ové postavenie nôh platničkami do kolien, zlé bedrové kĺby bude treba tiež v budúcnosti riešiť operačne. Maťko nosí bežnú športovú obuv (s čím nesúhlasia slovenskí ortopédi a vždy v Kováčovej ma považujú za nezodpovednú matku) odobrenú Dr. Radlerom, doma chodí bosý, na noc nosí plastové ortézy, ktoré dávame robiť na Záhradníckej ul. v BA.
Maťko takmer denne cvičí (doma aj v rehabilitačnom centre), pláva 2x týždenne, každoročne absolvujeme kúpeľnú liečbu v Kováčovej. Maťko pri svojej diagnóze vedie aj vďaka svojmu staršiemu bratovi aktívny život, hrá v rámci svojich možnosti futbal, bicykluje. Chôdza na dlhšie vzdialenosti mu však robí obrovské problémy, nohy ho po chvíli chôdze bolia, vždy si ale oddýchne a “ide ďalej”.
Celú liečbu vo Viedni zvládame vďaka 2%, ktoré nám každoročne do OZ Pecka pošle veľké množstvo ľudí, ktorí poznajú Maťkov príbeh a pomáhajú nám v boji za plnohodnotný život nášho syna. V neposlednom rade musím napísať, že operáciu fixátormi vo Viedni nám preplatila VšZP, za čo im ďakujeme.
Nedá mi nepoďakovať všetkým, ktorí nám pomohli, pomáhajú a verím že naďalej budú pomáhať.
Ďakujem za www.radosť.sk, kde vznikla prvá diskusia mamičiek o PEC a odkiaľ sme sa neskôr “preniesli” na stránku www.peckari.sk. Ďakujem Žanet Gajdošovej za to, že ma nakopla a spolu s ňou, Dankou Méryovou a Majkou Bariovou sme založili OZ PECKA. Ďakujem Majke Bariovej za jej neskutočne cenné rady (a nielen o PEC), odkedy sme sa vďaka PEC spoznali, vždy mi bola neskutočnou oporou a vždy mala na mňa čas. Ďakujem mojej rodine, že nám pomáhali finančne a hlavne morálne. Ďakujem MŠ Za hradbami v Pezinku, kde Maťkovi bolo umožnené začleniť sa do kolektívu zdravých detí.
Asi by sa patrilo poďakovať aj lekárom, čo vlastne nedokážem, lebo nie je komu:-((( Ale predsa… Doc. Baxovej ďakujem, že nám určila v Prahe diagnózu, pani Emke z Dunajskej Lužnej z Tetisu ďakujem, že nás naučila cvičiť Vojtovku, pani Srdošovej z Reocentra ďakujem za trpezlivosť, ktorú s nami pri cvičení má už štvrtý rok… a veeeeľká vďaka doktorovi Radlerovi , ktorý sa rozhodol nášho syna netrápiť každoročne zbytočnými operáciami, vďaka za jeho odborný ale aj ľudský prístup. Želám si, aby takýchto Pánov doktorov bolo viac a viac.
A nedá mi na záver pripomenúť fakt, že hoci PEC nie je zväčša neriešiteľný problém, rodičia pri jeho riešení potrebujú nielen podporu jeden druhého navzájom ale aj podporu najbližšej rodiny a priateľov. Nielen kvôli časovej a niekedy aj finančnej náročnosti liečby, ale tiež kvôli psychickej podpore, ktorá je pre rodičov detí akokoľvek postihnutých veľmi potrebná.
A v konečnom dôsledku je tu ten malý človiečik, za ktorého ten boj musíme vybojovať hlavne my, rodičia.
24.10.2013
Maťko vo veku 7 rokov absolvoval na klinike vo Viedni u doc. Radlera operáciu pravej nôžky, osteotómiu nad členkom. Lekár indikoval operáciu na základe toho, že Maťko začal chodiť po špičke, päta sa dvíhala nahor. Po operácii päta “padla dolu” a Maťko začal opät nastupovať na celé chodidlo. Sádru na nôžke mal asi 6 týždňov, nasledovala kúpeľná liečba v Kováčovej. Maťko naďalej cvičí v rehabilitačnom centre na Jankolovej ul. v BA u pani Srdošovej, začal plávať v klube telesne a zrakovo postihnutých športovcov na Mokrohájskej (3x do týždňa). Dnes je už z neho druhák, bez problémov sa zaradil do kolektívu zdravých deti, na telesnej výchove má čiastočné oslobodenie od TV (nie behy, skoky a dlhé pochody). Podporujeme ho vo všetkých aktivitách, na ktoré si trúfa a tak lyžuje na monolyži, rád si zahrá tenis, začíname s halovým veslovaním a ani lezecká stena nie je pre neho prekážkou:-) 31.8.2017: Maťove PECky a ostatné sprievodné prejavy jeho diagnózy nám nedajú vydýchnuť si ani jeden jediný deň. Žiaľ s pribúdajúcim vekom, váhou sa nám čoraz ťažšie bojuje s recidivujúcimi PECkami a zle sa vyvíjajúcimi bedrovými kĺbmi. Sme vďační za každé obdobie bez bolestí, ktoré sú vďaka starostlivosti doc. Radlera, každodennej rehabilitácii na šťastie stále zvládnuteľné. Aj napriek intenzívnej rehabilitácii musí Maťo takmer každoročne podstúpiť nejaký operačný zákrok na korekciu deformít hlavne v oblasti dolných končatín. Fakty: 10.5.2015 operácia v OSS u doc. Radlera: obojstranná operácia v oblasti bedrových kĺbov – obojstranne rozšírenie striešky (operácia podľa Staheliho) + vľavo extenčná osteotómia proximálneho femru. Po operácii 4 týždne sádrová spika, po odobratí sadry postupná mobilizácia, nasledovala 8-týždňová kúpeľná liečba v Janských Lázňach (Státní léčebné lázně Janské Lázně s.p.) 02-03/2016: pre bolesti v bedrových kĺboch zopakovanie 4-týždňovej kúpeľnej liečby v ČR s procedúrami: individuálna fyzioterapia, rotoped, VAS 07, plávanie v termálnom bazéne, masáž, vírivka, interaktívna terapia, tlaková masáž. 07-08/2016 kúpeľná liečba v ČR 25.11.2016 – konzultačné vyšetrenie u prof. Iva Maříka v Prahe (Ambulantní centrum pro vady pohybového aparátu s.r.o.) a antropologické vyšetrenie u RNDr. D. Zemkovej. Záver z oboch vyšetrení je, že diagnóza diastrofická dysplázia sa u Maťa prejavuje stále v miernej forme, telesná výska a proporcionalita stále v norme. Pre nás dôležité konštatovanie bolo, že liečba vedená doc. Radlerom je správna s obdivuhodnými výsledkami. Na výživu kĺbov pán profesor odporučil podávať v zimnom období vitamín D a chondroprotektívne prípravky Geladrink Junior. 7.12.2016 – operácia v OSS vo Viedni vedená doc. Radlerom: odstránenie korekčnej platničky po osteotómii v oblasti ľavého bedar (OP v 05/2015), predĺženie skrátených šliach v oblasti pravého bedrového kĺbu, vloženie platničiek do rastových štrbín v členkoch (za účelom korekcie rastu nohy, cieľom mal byť pokles päty). 02/2017 – pre pooperačné komplikácie a bolesti v oblasti pravého bedrového kĺbu (zápal, opuch, tekutina) liečba kortizónom v OSS vo Viedni (kortizón pichnutý 1x ambulantne doc. Radlerom) 07-08/2017 – kúpeľná liečba v ČR Dnešný stav: Maťov pohyb je veľmi obmedzený. Dokáže sa pohybovať len pomocou dvoch francúzskych barlí, na dlhšie vzdialenosti je odkázaný na invalidný vozík. Snažíme sa zabrániť priberaniu na váhe. Maťko rehabilituje 3x týždenne pod vedením fyzioterapeuta, pláva 3 krát týždenne v plaveckom klube postihnutých športovcov, zúčastňuje sa aktívne národných aj medzinárodných súťaží s medailovými umiestneniami. Od 09/2017 nastupuje na 8-ročné gymnázium. Okrem plávania ho baví jazda na bicykli, PC. Vo veku 12 rokov (dúfame že neskôr) plánuje doc. Radler operáciu oboch PECiek: artrodéza strednej časti nohy s ventrálnou klinovou resekciou. Táto operácia sa môže vykonať až po ukončení rastu chodidla. Cieľom je zafixovať chodidlo v správnom postavení. Žiaľ po tejto operácii zostane chodidlo takmer nepohyblivé, čo je vlastne už aj teraz. Recidíva PECiek je evidentná, noha sa neustále stáča, je takmer nepohyblivá, je nevyhnutná úprava topánok (vložka pod pätou až 5 cm). V súčasnosti sme vďační za každú formu pohybu, za každý krok a za každý deň bez bolestí. Veríme, že intenzívnou rehabilitáciou sa Maťo znova postaví na nohy a bude schopný aspoň na krátke vzdialenosti pohybovať sa bez pomôcok. 06/2018 – operácia v OSS u doc. Radlera: operácia pravého bedrového kĺbu – zákrok ako v r. 2015 na ľavom bedrovom kĺbe – extenčná osteotómia proximálneho femuru. Pri tejto operácii bola do ľavého kolena vložená platnička na korekciu X-ového postavenia dolných končatín. Po operácii 8 týždňov bez sadry, postupná mobilizácia, nasledovala 5-týždňová kúpeľná liečba v Janských Lázňach (Státní léčebné lázně Janské Lázně s.p.). 01/2019 – Maťko je naďalej odkázaný na dve francúzske barle, na dlhšie vzdialenosti používa invalidný vozík. Lepšej chôdzi bránia zrecidivované PECky, chôdza po špičkách. Doc. Radler plánuje “konečnú” operáciu členkov po uzavretí rastových štrbín v chodidlách. Tento rok čaká Maťka operačný zákrok, pri ktorom budú z bedrového kľbu, kolien a členkov vybrané kovové implantáty vložené pri ostatných operáciách. Maťko denne rehabilituje, pláva závodne v Centre hendikepovaných plavcov na bazéne na Mokrohájskej ulici v Bratislave, zúčastňuje sa domácich i zahraničných plaveckých pretekov, začína závodne trénovať na monolyži, jazdí na elektrobicykli. Okrem ortopedických problémov riešime dlhodobo problém s prekyslením a nadváhu, čo súvisí so sedením vo vozíku a obmedzeným pohybom. Gastrooperácií sme sa zatiaľ úspešne vyhli vďaka biorezonancii a úprave stravy.
